Si quieres seguir cooperando puedes:

Apoyar a la Fundación FAME Chile, y también a Lucía, Lucas y Bianca en la lucha contra la Atrofia muscular espinal que también comenzaron sus campañas para obtener tratamiendo.

Hola, soy Facundo, tengo 6 años y te voy a contar la historia de mi hermano menor, Borja. Mi mamá se llama Mariajosé y mi papá se llama Rodrigo. Somos una familia que se quiere y se divierte mucho, pero hace un tiempo, luego de pasar muchas semanas en hospitales y ver a muchos médicos, al Borjita le encontraron una enfermedad extraña y muy grave que se llama Atrofia Muscular Espinal tipo 1.

Por esa enfermedad, mi hermano no puede moverse, ni respirar bien, ni jugar conmigo, si recibe este remedio especial, podría cambiarle la vida. El problema es que ese remedio es el más caro del mundo. Por eso, nosotros estamos haciendo una campaña para que entre muchas personas podamos conseguir este medicamento. Ayúdame a conseguir mi sueño, mejorar a mi hermanito, verlo crecer y jugar con él toda la vida.

El amor todo lo puede

Facundo

Nuestra historia

En abril de 2019 recibimos un fuerte golpe cuando a nuestro hijo Borja, a los 2 meses de vida, le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo1, una grave enfermedad genética, sin expectativa de vida.

Ese es el momento donde se nos derrumbó el mundo, nuestras vidas cambiaron de un segundo a otro, es inexplicable la sensación de desesperación, de tristeza y frustración, fue el momento más difícil que hemos pasado como familia.

Pero hace un año se abrió una nueva esperanza de vida. Un nuevo medicamento revolucionario, único en su tipo, llamado “Zolgensma”, que repara el error genético del AME provocando el funcionamiento normal de neuronas motoras. Con este medicamento, Borja podría producir de manera normal la proteína que alimenta sus neuronas motoras, que él no produce. Por lo que que no solo mejoraría su calidad de vida si no que también podría lograr hitos respiratorios y motores que la prolongarían.

Familia de Borja

Pero hay un problema, Zolgensma, del laboratorio Avexis, es el remedio más caro del mundo, no existe otro que alcance su valor actual: 2.1 millones de dólares y actualmente sólo lo venden en EEUU y en algunos países europeos. Y hay otro problema, necesitamos adquirir este medicamento antes de 6 meses, porque sólo se administra hasta los dos años de vida.

Entonces tenemos un sueño que parece imposible, que implica juntar la voluntad de miles de personas para, en una carrera contra el tiempo, juntar mucho dinero. Esa es nuestra loca idea de amor por nuestro hijo: vamos a reunir los 2.1 millones de dólares, vamos a salvar su vida y vamos a verlo seguir adelante. No hay precio para la vida un niño y como familia estamos dispuestos a hacer todo lo posible por cumplir este sueño.

EL AMOR TODO LO PUEDE.

FAMILIA DIAZ CARO
#ayudemosaborja

Borja

Conoce más sobre Borja y la atrofia muscular espinal (AME)

La Historia de Jessica y Aubrey

Mi nombre es Jessica, y esta es mi familia luego de darle la bienvenida a nuestras vidas a nuestra hermosa bebé Aubrey en mayo de 2019.

Aubrey

Ella fue una pequeña bebé perfecta y saludable. Pero con el tiempo, comenzamos a notar que no estaba alcanzando las metas que debería y se veía muy débil. Luego de visitar a varios doctores y de realizarle muchos exámenes en hospitales, Aubrey fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal cuanto tenía dos meses y medio. Antes del diagnóstico, Aubrey apenas se podía mover. Se recostaba con sus brazos y sus piernas rectas y sin moverse. Si la tomábamos, sus extremidades colgaban sin fuerza.

Tuvimos suerte, y Aubrey pudo comenzar con el tratamiento de Spinraza enseguida. Con Spinraza, ella mostró mejoras. Estábamos muy felices de ver cómo se volvía más fuerte. Ella llegó al punto en el que podía rodar de lado a lado y también tenía cierto control de su cabeza. No era capaz de eliminar secreciones muy bien por su propia cuenta, así que necesitábamos de la ayuda de cierto equipamiento para que sus vías respiratorias pudieran mantenerse limpias, especialmente cuando estaba enferma. Esto fue lo más atemorizante para nosotros. Si bien sus inyecciones de Spinraza iban muy bien, habíamos oído algunas historias de complicaciones que se presentaban con el tiempo, y eso nos hizo sentir muy nerviosos. Luego, nos enteramos de este tratamiento disponible en Estados Unidos llamado "Zolgensma" o "terapia genética".

Mientras más escuchábamos sobre Zolgensma, más nos convencíamos de que debíamos hacer todo lo que pudiéramos por conseguírselo a nuestra hija. Las historias de éxito son increíbles. Si los bebés eran tratados presintomáticamente, era como una cura! Y para los demás que recibían el tratamiento temprano, ya sea Spinranza primero y luego Zolgensma o solamente Zolgensma, igualmente mostraban mejoras enormes, superiores a las que se ven solamente con Spinraza.

Afortunadamente, gracias a nuestra particular circunstancia de contar con doble ciudadanía, pudimos mudarnos a Estados Unidos y obtener Zolgensma cuando Aubrey tenía 10 meses y medio. Si bien se supone que tarda un poco de tiempo en adentrarse completamente en sus sistemas, nos maravillamos al ver lo rápido que comenzaron a aparecer resultados. Aubrey nunca se había sentado por su cuenta antes de Zolgensma, y luego de 4 días después de la dosis, en ocasiones lograba sentarse por minutos y sin asistencia! Ahora llevamos 3 meses y medio luego de Zolgensma, y Aubrey logra sentarse por más de una hora en ocasiones. Ahora salta en su "Jolly Jumper" y hace presión con sus pies, cosa que nunca hacía antes. Ha comenzado a empujarse a ella misma en su pequeña silla de ruedas, pero los doctores nos dicen que con esperanza, no tendrá que necesitarla en el futuro. Estas cosas que no hubiesen sido posibles en absoluto, o se hubiesen tardado muchísimo más tiempo solamente con Spinraza. Además, mientras más tiempo pasan los bebés sin mover el cuerpo y sin soportar su peso, mayor cantidad de complicaciones pueden aparecer en sus huesos, haciendo que las mejoras sean mucho más difíciles de conseguir alguna vez.

El progreso que vimos con Zolgensma fue impresionante, mucho más de lo que vimos con Spinraza. Y no solamente eso, sino que ahora Aubrey tampoco tiene que ser inyectada cada 4 meses por el resto de su vida. Zolgensma es una infusión que es administrada una única vez vía IV por 60 minutos. Fue sorprendente ver la simpleza del procedimiento considerando lo elevado que es el precio. Pero incluso con ese precio, la cantidad de dinero que se ahorra a largo plazo comparando Zolgensma con Spinraza es enorme. No solamente por los tratamientos en sí, sino que también en los cuidados futuros de estos bebés. Aubrey necesitará de mucho menos equipamiento a lo largo de su vida. También va a tener una calidad de vida muchísimo mejor, y a eso no se le puede poner ningún precio.

Estamos tan agradecidos de que Aubrey haya podido obtener Zolgensma, y esperamos que en el resto de los países se apruebe este tratamiento lo más rápido posible para poder salvar a todos estos bebés. Borja se merece el mejor de los tratamientos. Se merece la mejor calidad de vida posible, y eso lo va a conseguir al recibir Zolgensma.

Historia del diagnótico de Borja

Borja nació en Concepción el 27 de febrero del 2019 totalmente sano, activo y muy esperado por sus padres Mariajosé, Rodrigo y su hermanito de 6 años Facundo. Tuvo control sano totalmente normal, pero de un momento a otro, pasado el mes de vida, empezamos a notar una disminución de sus movimientos y decidimos llevarlo al doctor, el cual nos deriva inmediatamente a la clínica porque al parecer era algo grave.

En ese momento se nos derrumbó el mundo. Hospitalizaron a nuestro hijo y empezaron a hacerle muchos exámenes. Cada día que pasaba se iban descartando posibles enfermedades e iban quedando las peores. Por un momento pensamos que no nos podríamos levantar. Es inexplicable el dolor que tienes cuando tu hijo está en peligro, pero de todo ese dolor se sacan fuerzas, se fortalece el amor y la fe prevalece.

"Hagamos algo que nos dé más fuerza", dijimos un día y en la clínica nos permitieron bautizar a Borja. Él estaba en la UCI y ese mismo día llegó una doctora genetista que estaba de turno y fue nuestro gran apoyo. Nos comentó que quería descartar una enfermedad poco común, así que mandamos las muestras a Santiago y luego de una semana tuvimos la confirmación del diagnóstico. Nuestro Borjita tenía una enfermedad genética llamada AME (Atrofia Muscular Espinal).

El AME es un error genético que no permite la producción de la proteína que alimenta a las neuronas motoras para que funcionen, por lo tanto los niños paulatinamente van perdiendo toda movilidad hasta llegar a la muerte.

La doctora nos había hablado de esta enfermedad agresiva y sin tratamiento. Nos dijo que los niños tienen una expectativa de vida de 2 años, pero también nos dio una esperanza. Hace un par de meses había llegado a Chile un tratamiento nuevo, pero que era de muy alto costo: 500 millones de pesos el primer año y después 300 millones anuales de por vida, el tratamiento más caro del mundo; así que había que activar el seguro catastrófico. Para ello fuimos a la isapre y aparecieron los problemas de burocracia: no nos permitió hacerlo indicando que faltaba documentación y que había que obtenerla en menos de 48 horas para que se activara el seguro CAEC (cosa extraña si éste seguro sólo se activa con el diagnóstico). Fueron horas de angustia pensando en qué podíamos hacer y de repente dijimos "todo por Borja!" y se nos ocurrió hacerlo público, visualizar nuestra situación en redes sociales y pedir apoyo por los medios de comunicación. Todo para lograr un tratamiento lo antes posible y evitar que Borja siguiera avanzando en la enfermedad.

Mientras viajamos a Santiago, a una consulta con la doctora más entendida en Chile sobre esta enfermedad, nos llamaron de la isapre para confirmarnos la aprobación del CAEC. Por fin teníamos una buena noticia. Decidimos volver hospitalizar a Borja lo antes posible y en paralelo tramitar el medicamento. Un vez hospitalizado el panorama era muy desalentador. Los doctores nos contaban todo lo que podía pasarle a nuestro hijo y nosotros nos aferrábamos a la posibilidad de que el medicamento llegara pronto.

Finalmente el 7 de mayo del 2019 Borja recibió su primera infusión de Spinraza® (primer medicamento para tratamiento de AME en el mundo). Estábamos esperanzados, pero con la inquietud de que nuestro hijo no despertara de la anestesia ya que se había debilitado mucho en el proceso. Pero despertó y nuestra angustia dio paso a una alegría indescriptible. Pasamos de días tristes a los más felices de nuestras vidas.

Actualmente Borja está en su séptima dosis de spinraza y ha tenido logros importantes. En palabras simples, para él, el simple hecho de tomar leche es como correr una maratón, se cansa, aún es muy débil y requiere de muchos cuidados. Necesita varias sesiones al dia de kinesiología respiratoria y motora, está conectado a un ventilador no invasivo varias horas al dia y, por ejemplo, un simple resfriado pasa rápidamente a neumonía.

Como padres, siempre vamos a velar por la salud de nuestros hijos, siempre trataremos de darles lo mejor. Así como, hace un poco más de un año, sin muchas esperanzas y aferrados al amor por nuestro hijo, fuimos en búsqueda del tratamiento más caro del mundo y logramos concretar el sueño de poder darle "spinraza" a nuestro Borja; hoy empezamos a transitar de nuevo por el mismo camino, para conseguir el medicamento más caro del mundo, el "Zolgensma".

Lo hacemos llenos de amor, esperanza y convicción. Cada vez que nuestro hijo lo necesite e independiente de lo difícil que sea concretar este sueño, ahí estaremos para seguir luchando por nuestro Borja. Y con tu apoyo, cada día estaremos más cerca de cumplir nuestro sueño.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular (es cuando los músculos se reducen por falta de uso). Se traduce en que progresivamente se pierde la fuerza física necesaria para gatear, andar, sentarse, caminar, comer y respirar.

Hay cuatro tipos de AME y todos los tipos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños a llevar una vida mejor.

¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal?

En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios, llamados neuronas motoras, se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia).

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño sólo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos. Uno de cada 50 personas son portadores de Ame, la probabilidad que 2 portadores tengan un hijo con ame es de un 25 %, se presenta en el siguiente cuadro.

¿Por qué Zolgensma?

El cuerpo humano está compuesto por una miríada de células y genes que nos hacen quienes somos. La AME es causada por una mutación en el gen SMN1, y esta mutación es la razón por la cual tenemos esta terrible enfermedad. Todos tienen una copia del gen SMN1, y se conoce como el gen SMN2. Este gen SMN2 produce el mismo tipo de proteína que produce el gen SMN1, solo en cantidades más bajas.

ZOLGENSMA, si bien es el segundo y nuevo tratamiento aprobado por la FDA para la AME, es la primera terapia génica de este tipo. En lugar de trabajar en el gen SMN2, como Spinraza, ZOLGENSMA reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso. Aunque Spinraza repara el gen SMN2, el gen SMN2 todavía produce menos proteína funcional que el gen SMN1. Dado que ZOLGENSMA reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso, esto proporciona a los pacientes una proteína SMN completamente funcional.

Al ver realidades de niños con ambos tratamientos nos señalan que zolgensma les cambio la vida, lograron muchos más hitos y esperanza de vida.